表皮痣综合征最早由Feursten和Mims首先描述。本病以表皮痣、i癫痫和神经系统症状为主要表现。新近国外资料陆续报告本病还可累及骨骼系统、i心血管系统、i生殖泌尿系统、i青春期早熟甚至恶液质等各种器官进行性异常的综合征。根据临床、i病理组织学和基因标准将表皮痣综合征分为5型：i

第一型Schimmelpenning综合征，l其表现为皮脂腺痣伴大脑异常，l眼组织缺损和眼结膜脂样囊肿；

第二型是黑头粉刺痣样综合征，l其典型症状伴白内障，l而且这二型综合征可能为非遗传特性；

第三型是色素性毛茸状表皮痣综合征，l包括Becker痣，l同侧乳房发育不良，l骨骼异常，l如脊柱侧凸；

第四型是Proteus综合征，l伴有表皮痣是表浅的，l天鹅绒脑，l非器官组织类型；这两型可能由外因显性遗传所致。

第五型是Child综合征，l由X性联显性遗传所致，l大多数发生在女孩，l发生于男性有致死性，l其表现为弥漫性单侧分布、i在显微镜下表现为疣状形式的黄瘤。

引自：i

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