目前已认为本症是内脏恶性肿瘤在皮肤及黏膜上的一种症状表现。

1.临床特点11分为皮肤黏膜及内脏或全身2大类症状

(1)皮肤黏膜症状表现如下：i

1)在颜面、i口腔、i四肢末端部位发生特有的小丘疹性病变，l多在儿童期发生，l于20岁以后逐渐增多。

2)颜面发生的皮疹分布于颜面正中，l眼周、i耳壳及外耳道处，l约数毫米大的正常皮色小丘疹，l左右对称，l有时颈、i肩部也被波及。位于口角或鼻孔部多聚集呈疣状外观。

3)约有79％病例在四肢末端发生角化性扁平丘疹，l呈正常皮色或褐色。发生部位是从手腕伸侧向手背或从小腿伸侧向足背，l从数毫米到1～2cm大小。很像扁平疣或疣状肢端角化症。

4)黏膜上发生的丘疹多见于口唇、i齿龈、i口盖上，l呈群集性。颊黏膜，l咽喉部常有乳头瘤或息肉样病变。在阴唇、i会阴或肛周也可发生小丘疹。

5)并发其他皮肤病变，l据生野统计48例中有脂肪瘤(13例)，l血管瘤(9例)，l血管脂肪瘤(3例)、i神经瘤(2侧)、i皮赘(6例)，l多发性脂溢性角化(1例)。另有报告伴发黄色瘤及在胸腹有良性角化，l并发恶性皮肤病包括：i鳞癌、i恶性黑色素瘤及淋巴肉瘤。

(2)内脏或全身症状表现如下：i

1)女性患者多并发乳房肿物，l如27例女性中有24例发生，l其中乳癌9例，l纤维腺瘤6例，l乳房纤维囊性症9例。但男性无乳房病变。

2)甲状腺疾患从10岁就可见到，l一般在20～30岁最常见，l其发生率为75％：i有良性腺瘤、i甲状腺癌、i甲状腺炎及甲状舌骨囊肿等疾患。

3)消化道息肉发生率为41.6％。

4)生殖系统疾患，l女性最多见是月经不调，l流产及死产亦不少见，l卵巢瘤、i子宫肌瘤、i子宫癌及卵巢癌等。

5)其他表现如腺样容貌和高腭弓是常常可以见到的。骨系统异常有长骨肿癌或囊肿、i上下颔骨发育不全，l脊柱侧弯症，l漏斗胸及巨颅症等亦有少许病例报告。中枢神经系统有智力低下、i脑电图不正常、i脑膜瘤、i神经节瘤、i视神经胶质瘤等。有的病人躯干发生牛奶咖啡色斑。

2.病理组织学所见11Brownstein在19例Cowden综台症患者采取活检，l于面部丘疹部位取53个标本，l证明有29个是毛鞘瘤，l口腔活检14例，l皆为纤维瘤。

(1)面部多发性毛鞘瘤的特征是位于毛囊周围，l紧接于表皮生长，l许多大而苍白的含有丰富糖原透明细胞，l基底膜带增宽。

(2)从肢端采取角化性皮损，l显示良性角化性变化，l符合良性肢端角化症。

引自：i

Nuss1D1D，let1al.Arch1Dermatol11978，l114：i734

Aylesworth1R，let1al.Arch1Dermatol11982，l118：i136

Brownstein1M1H，let1al.B1J1Derm1atol11979，l100：i667

生野麻美子他.临床皮肤科11983，l37：i9