神经纤维瘤病是一组常染色体显性遗传的累及皮肤、i神经等多器官系统的疾病。本组疾病存在遗传和临床异质性，l分为两个类型：iⅠ型神经纤维瘤病最为常见，l占85%以上，l由17号染色体上的NF1基因缺陷引起；Ⅱ型神经纤维瘤病约占10％左右，l由位于22号染色体上的NF2基因突变所致。1988年，l美国国立卫生研究所(NIH)疾病分类进展会议上对两型神经纤维瘤病的命名、i定义及诊断制定了一个标准方案(见下表)。