1.躯干部有6个以上的咖啡斑。

2.右侧腋窝处有较多的雀斑样色素斑。

3.右上肢的神经瘤性象皮病改变。

4.右上肢的痣样多毛症。

5.有神经系统的症状，l如智力低下。

上述5条临床症状和组织病理的改变可符合神经纤维瘤病的诊断标准。