遗传性进行性黏蛋白性组织细胞增多症(hereditary1progressive1mucinous1histocytosis，l1HPMH)1988年首先由Bork等报道，l属常染色体显性遗传性疾病。至今仅报告了9例，l来自4个家庭，l均为女性。损害限于皮肤，l缓慢进展，l不能自行消退。组织病理示真皮中上层有组织细胞浸润，l产生大量的异染性黏蛋白样物质，l为非脂性、i皮肤非郎格罕细胞的组织细胞增多症。

临床表现：i患者均为女性，l儿童期或青春期发病。皮损好发于面、i手、i前臂和腿，l为数个至许多肤色、i红褐色或黄色针头至豌豆大小的坚实丘疹，l无自觉症状，l缓慢进展，l渐进性增加，l不能自行消退，l黏膜不受累。系统检查无异常，l常规实验室检查均正常。

组织病理：i真皮中上层有上皮样组织细胞浸润，l呈肿瘤样聚集，l产生大量的异染性黏蛋白样物质。组织细胞间可见许多扩张的血管和肥大细胞，l未见炎性细胞，l不累及表皮。超微结构下，l大的卵圆形或梭形组织细胞浆内含有丰富的髓磷脂小体、i斑马小体、i空泡，l以及扩张的粗面内质网，l未见脂质空泡和Birbeck颗粒。免疫组化CD68、iMS-1高分子量蛋白显示上皮样组织细胞和梭形细胞为主巨噬细胞抗原。

病因：i系常染色体显性遗传性疾病，l而X性联遗传的可能性很少。

诊断依据：i

1.患者为女性，l儿童期或青春期发病，l有遗传倾向。

2.损害限于皮肤，l为肤色、i红褐色针头至豌豆大小坚实的丘疹，l无症状。

3.好发于面、i手、i前臂和腿。

4.缓慢进展，l不能自行消退。

5.真皮中上层有组织细胞浸润，l产生大量的黏蛋白样物质，l未见脂质空泡和Birbeck颗粒则可确诊。

1引自：i

Bork1K.Hereditary1progressive1mucinous1histiocytosis.Arch1Dermatol，l1994，l130：i1300

Schroder1K，lHettmannsperger1U，lSchmuth11M.et1al.Hereditary1progressive1mucinous1histiocytosis.J1Am1Acad1Dermatol，l1996，l35：i298