KMS的主要临床特征:i
1.特殊面容(100%)11包括眼裂向外延长,l下眼睑外侧1/3轻度外翻,l鼻尖扁平或鼻中隔短,l耳大而突出。
2.骨骼异常(92%)11主要是第5指短或第5指中节骨缩短及脊椎等骨骼畸形。
3.皮纹异常(93%)11手部尺侧箕型纹增多,l指腹凸出样隆起,l指纹三叉(triradius)的c或d缺失等。
4.轻至中度智力障碍(92%)。
5.发育迟缓(83%)11患者出生时身高体重正常,l但随着年龄增长身材渐矮于正常儿童。其他比较常见的特征还有:i婴幼儿时期易感染(60%),l尤其是中耳炎、i肺炎和泌尿道感染发生率高;听力障碍(24%);女婴乳房早发育(23%);心血管畸形(32%);隐睾(25%);腹股沟疝(6%)及脊柱和肋骨等畸形(71%)。
引自:i
坂本泰子,l佐野尚子,l长谷川知子,l白斑を认めちKabuki1make-up症候群.皮肤病诊疗,l1998,l20:i611~614