目前尚无统一的诊断标准。Samlaska等总结了34例变形综合征，l发现其主要的临床表现为：i

1.偏侧肥大。

2.巨指(趾)。

3.皮下团块。

4.掌跖团块。

5.骨过度生长。

6.表皮痣。

7.脊柱侧凸。

7条当中有4条以上，l且排除骨肥大-静脉曲张综合征、i神经纤维瘤病，l即可诊断为变形综合征。