本综合征于1951年首先由Wardenburg提出并规定了诊断标准，l后来发现此标准仅适用于Ⅰ型。1971年，lArias补充了Ⅱ型的诊断标准(见下表)。近来，l在前两者的基础上陆续分出Ⅲ型和Ⅳ型(见下表)。

除Ⅳ型外，l其余3型均属常染色显性遗传。PAX基因的突变与WS1和WS2有关，l其突变形式约50余种：i15%的WS2发现有MITF基因的突变，l但此改变在Tietz-Smith综合症中亦存在。具有EDN3或EDNRB突变的纯合子可以表现典型的Ⅳ型Wardenburg综合症。

引自：i

Arias1S.Genetic1heterogeneity1in1the1Wardenburg1syndro[J].Birth1Defects，l1971，l7(4)：i87～101

Read1AP，lNewton1VE.Wardenburg1syndrome[J].J1M1Genet，l1997，l34(8)：i656～665

Waadenburg1PJ.A1new1syndrome1combining1development1anormalies1of1the1eyelids.eyebrows1and1nose1root1with1pmentary1defects1of1the1iris1and1head1hair1and1with1congeni1deafness[J].Am1J1Hum1Genet，l1951，l3(5)：i195～253