1.病史

(1)有家族性。

(2)可合并糖尿病。

(3)少数病例可发生纤维肉瘤、i成骨肉瘸、i脑膜瘤、i神经鞘肉瘤、i色素性肉瘤、i子宫肌瘤等来自结缔组织和中胚叶的肉瘤。

(4)眼：i症状发生早，l发展快，l多为双侧性。有青年白内障、i虹膜睫状体炎、i色素性视网膜炎、i虹膜毛细血管扩张、i蓝色角膜等表现。

(5)身材矮小，l发育停顿。

(6)四肢肌肉萎缩。

(7)骨质疏松：i以四肢、i脊柱多见。

(8)性功能减退，l生殖器发育不良。

(9)心血管系统有脉搏减弱或消失，l常致缺血性坏死。

2.体征

(1)老人外貌。

(2)皮肤结缔组织、i脂肪组织、i肌肉萎缩，l表面光滑、i发亮，l紧贴于皮下组织而不能捏起，l以面部及四肢远端为最显明。鼻子尖细而呈钩状鼻。口腔周围成放射状皱纹，l眼球假突出，l耳部尖小，l致使面部呈“鸟样外貌”。足底及踝、i跟、i趾等骨突出部位皮肤角化过度，l并形成逐渐扩大、i深达骨和关节面的溃疡。四肢皮肤有局限性色素沉着或减退，l亦可为全身弥漫性色素增加或雀斑样皮损。

(3)毛发灰白、i脱落呈弥漫性稀疏或全脱。睫毛、i腋毛、i阴毛亦脱落。

3.组织病理11皮肤角化过度，l表皮萎缩，l棘层减少，l基层色素增加，l附属器减少或萎缩，l真皮胶原纤维透明样变，l增粗，l排列紊乱，l弹力纤维正常或减少。真皮血管内皮细胞增生，l管腔狭窄，l周围有淋巴细胞等慢性炎症浸润。皮下脂肪组织萎缩。