1.出生时或出生后头几个月中发生皮损。

2.有近亲结婚史，l家族中有多人发病。

3.肺气肿11重则可致死。

4.心血管11重则可并发肺心病、i充血性心力衰竭。

5.其他11眼角膜环状血管翳，l体毛减少，l牙齿疏松，l舌面龟裂，l腭垂延长，l声音嘶哑，l婴儿型生殖器，l阳痿等。

6.皮损好发于面部、i躯干部，l全身皮肤均可累及。

7.体征

(1)初为水肿，l逐渐松弛，l下垂、i多皱褶。过度皱褶可形成有蒂的皮肤悬吊，l上睑皮肤下垂可影响视线，l下睑下垂可形成外翻。

(2)幼儿呈老人面貌。

(3)多发性疝，l多发性憩室。