1.病史

(1)症状最早发于幼儿，l常于学步时暴露症状，l随后逐渐明显。轻症者易被忽略。

(2)特殊容貌：i前额宽大，l眼距增宽，l鼻梁宽平，l内眦伴皮赘。老年患者眼周皮肤丰满而多皱纹，l蓝巩膜，l垂耳等。

(3)其他症状：i眼部血肿，l蓝色巩膜，l眼底血管纹，l单发性或多发性疝，l胃肠道单发性或多发性憩室和膀胱憩室。主动脉和颅内动脉等大血管单发性或多发性动脉瘤及其破裂后急性大出血或其他致命性并发症等。

(4)部分病例可伴成骨不全、i弹力纤维性假黄瘤、iMarfan综合征等先天性疾病。

2.体征

(1)皮肤弹性过度：i天鹅绒样外观，l摸之似接触湿羊皮般柔软，l拉时似橡皮带样向外伸展，l可拉至15cm或更长，l放手后可劈啪作响地回复原位，l以肘、i颈、i腹部两侧最明显。而掌跖部皮肤有多余感，l可变平，l似一松弛的手套贴于上面。肘部皮肤亦可呈多余的皱褶。

(2)皮肤、i血管脆弱：i皮肤十分脆弱，l轻微创伤即可有鱼嘴样裂隙，l缝合后可反复裂开，l愈合极其缓慢，l愈后遗有香烟纸样萎缩瘢，l瘢内蓝灰色松软的软疣样假性肿瘤，l多发生于胫、i膝、i肘等处摩擦部位。血管异常脆弱，l轻微损伤可致血肿或皮下出血，l若大血管创伤出血可致命。

(3)关节过度伸展：i轻者仅限于指间关节，l重者步态摇摆、i踉跄。有时大关节轻度脱臼，l亦有自发性半脱臼。可有膝关节反屈、i脊柱后侧凸。

(4)胫前、i前臂可有多数、i坚实、i豌豆大小的钙盐沉着结节。

3.组织病理11表皮角化过度，l颗粒层增加，l棘层肥厚。真皮上部弹力纤维增多，l下部可见肿胀、i断裂。胶原纤维减少，l排列紊乱，l或呈螺纹状。基质染色淡，l真皮血管多，l血管壁增厚，l血管周围见慢性炎症细胞浸润。皮下脂肪减少。