1.早发严重型(或称先天性成骨不全)11在母体内发病，l出生时即有症状，l较重。晚发轻型(或称迟发性成骨不全)多于儿童或青年期发病，l较轻。

2.骨骼11骨脆性增加，l即“易碎骨”，l轻伤可致骨折。先天性骨折者身材矮小、i肢体短屈，l头颅的前额和枕后显著突起，l顶骨畸形。

3.牙齿11呈蓝灰色或黄棕色，l乳牙和恒牙均可受累，l30岁左右即开始脱牙。有些病例仅牙齿发育不良，l而骨质改变不突出，l则称牙齿生长不全。

4.关节11活动过度，l腕、i膝关节尤为明显。

5.眼11蓝色巩膜亦具特征性，l巩膜呈蓝白色或深天蓝色，l角膜周边有白色环，l角膜、i视力如常。

6.耳11十余岁可发生耳聋。

7.偶有伴发Ehlers-Danlos综合征。

8.体征11皮肤薄而透明，l有老人样萎缩性皮肤，l创口愈合的瘢痕比正常大而宽，l轻度外伤即可致淤斑。

9.组织病理11表皮萎缩。真皮的厚度正常，l成熟的胶原纤维减少或缺如，l弹力纤维增加。

10.分型

(1)Ⅰ型：i最常见。为常染色体显性遗传。骨脆性增加，l多发性骨折，l耳聋、i蓝巩膜。X线检查有严重骨质疏松。

(2)Ⅱ型：i多为致死性，l为常染色体隐性遗传。先天性多发性严重骨折，l颅骨钙化不全或不钙化，l肢短，l蓝巩膜，l股骨可呈叠式，l肋骨因多次骨折和愈合呈串珠状。多为死产或生后不久即死。

(3)Ⅲ型：i可为常染色体隐性遗传。进行性畸形，l儿童学步时最易骨折，l随年龄增长而畸形愈显明，l脊柱可严重后侧弯。

(4)Ⅳ型：i常染色体显性遗传。骨脆性增加，l齿质发育明显异常，l巩膜正常。