1.病史

(1)多见于男性，l常自青少年发病。

(2)软纤维瘤多散布于躯干和四肢，l橡皮病样多发性神经瘤全身均可波及。

(3)口腔损害：i上腭、i舌、i唇黏膜有乳头状瘤或巨舌症样，l多单侧。

(4)内脏损害：i伴智力障碍、i神经系统症状、i脊柱弯曲、i骨质增生、i肢端肥大、i甲状旁腺功能亢进、iAddison病、i男性乳房发育、i肾上腺嗜铬细胞瘤、i颅内单个视神经胶质瘤、i星形细胞瘤、i胃肠道出血或梗阻及泌尿道症状等。

(5)病程不一。咖啡斑多于出生时即有，l而幼儿期常见。纤维软瘤见于儿童期，l至成年后开始增多。橡皮样神经纤维瘤可在出生时即有且逐渐泛发。

(6)预后：i凡发病早而发展快者预后不良，l广泛波及胃肠道、i中枢神经系统、i泌尿道者预后差，l妊娠可致原有损害加重且有新损害发生。

2.体征

(1)色素斑：i自淡棕色至暗褐色，l故称牛奶咖啡色斑，l疏散分布，l圆形或不规则形，l大小不等，l数目不一，l境界清楚，l随年龄增长而增大，l偶呈大片状，l若直径大于1.5cm以上且超过6块者，l可拟诊本病。腋窝有雀斑样色素沉着亦为本病的特征。

(2)多发性皮肤结节：i自数个，l数十个，l甚至数百个，l表面平坦或突出皮面，l呈圆锥形、i半球形或有蒂，l直径为数毫米至数厘米或更大，l以至悬垂于患处，l为肉色、i粉红色或紫红色，l触之柔软如疝状，l可用手指将瘤顶压入皮内，l放下手指后又恢复原状。浅表神经丛的神经纤维瘤为可推动的珍珠样结节，l可有疼痛或压痛。肿瘤在神经干生长，l可恶变。