1.可有家族史，l父母多近亲结婚史。

2.发病前多有日光曝晒史。

3.患者出生时皮肤正常，l多于生后6个月至3岁发病。大多数于20岁前进入肿瘤期。

4.一般发生于面、i颈、i唇、i结膜、i四肢、i手足等暴露部位，l重者亦可累及其他衣服覆盖部位。

5.若伴小头、i智力低下、i侏儒症、i生殖器发育不良等，l则称de1Sanctis-Cacchione综合征，l可能为最重着色干皮病。

6.预后11轻者在青年期停止发展，l不伴发癌变，l预后良好。如发生癌变，l则预后不良，l可因广泛转移而死亡，l亦有因易发生感染死亡。多在10岁死亡，l2/3患者于20岁前死亡。

7.体征11初起患处出现雀斑和皮肤发干，l可继发于急性日晒伤或较持久的红斑后。雀斑针头至1cm以上大小、i淡色至暗褐色，l可相互融合成不规则的色素沉着斑片，l逐渐夹杂毛细血管扩张和小血管瘤，l很快发生小而圆或不规则的白色萎缩斑点。尚可有结痂性水疱、i大疱性损害，l形成不易愈合的溃疡而留下畸形瘢痕，l且挛缩致眼睑外翻。多有疣状角化，l可自行消退或恶化。可于头3～4年发生第1个恶变的肿瘤，l多为基底细胞癌，l数量可很多，l可为着色性。鳞癌、i黑素瘤亦不少见，l且为多发，l可广泛转移。可有眼结膜色素斑，l血管性翼状胬肉，l角膜炎等。

8.组织病理11角化过度，l棘层变薄，l真皮血管周围有色素沉着和炎性浸润。晚期真皮上层胶原纤维嗜碱性变及弹力纤维退行性变。肿瘤期可见各种肿瘤的组织改变。