着色性干皮病(xeroderma1pigmentosa，lXP)最先由Kaposi等描述。作为一种常染色体隐性遗传病，l着色性干皮病的最主要特征是患者皮肤对光敏感，l并可在幼年发展为癌。通常在出生后最初几年发病，l一开始常在皮肤暴露部位出现炎症、i溃烂，l遗留色素沉着。随后几乎90％的患者会在十几岁时发生基底细胞癌、i鳞状细胞癌及黑素瘤等，l并可伴有智力发育迟缓、i神经系统病变等。本病可分为4型：i①典型的XP，l发病早，l皮损分布广泛，lDNA修复功能缺陷；②类XP型，l发病晚，l皮损局限于曝光部位，l症状较轻；③综合型，l除皮肤症状外，l同时伴发育迟缓以及智力低下等神经精神症状；④临床典型的XP型，l临床症状典型，l但成纤维细胞培养对紫外线耐受力正常。