1.病史

(1)男女发病数相同，l但男性常表现为多系统损害。

(2)在一家庭中，l患者表现各异。

(3)皮脂腺病3～10岁，l甚至更晚才发生，l至青春期更广泛；甲周纤维瘤青春期或其后发生，l白色斑可在早年婴儿期且于其他皮肤症状发生前出现。

(4)60％～70％患有智力障碍。智力障碍者几乎最终均发生癫痫，l智力正常者70%发生癫痫，l8%～40％有眼病，l如视网膜晶体瘤、i青光眼、i玻璃体出血、i白内障、i视神经萎缩等。少见可有颅内恶性肿瘤、i肾肿瘤、i心肺受累等。

(5)婴儿期发病较重者，l有3％患者在第一年死亡，l28％在10岁内死亡，l75％在25岁前死亡。多死于癫痫、i继发感染，l间或死于肿瘤、i心力衰竭、i肺纤维化。

2.体征

(1)面部血管纤维瘤(Pringle皮脂腺瘤)：i淡黄色或淡红色的毛细血管扩张性丘疹，l直径约1～10mm，l高出皮面2～5mm，l坚实，l表面光滑发亮，l散在分布，l数量多而明显，l压之褪色，l极少形成大的菜花状肿块。好发于鼻唇沟，l后波及鼻和颊部，l呈蝶形分布，l很少单侧发病，l偶可延及前额、i颞颧部、i下颌和颈部，l乃至眼睑。

(2)甲周纤维瘤(K?nen瘤)：i自甲皱或甲根部长出淡红色至褐色、i光滑、i坚韧、i瘢痕疙瘩样纤维瘤，l直径约5～10mm或更大，l常多发，l偶可破坏甲床。

(3)鲛鱼皮样斑块：i多于躯干尤其是腰骶部发生直径数毫米至5～6cm、i不规则、i肤色或淡棕或鲜红色、i表面起皱、i柔软有弹性、i增厚而略隆起的斑块。

(4)脱色斑：i多于躯干尤其是臀部发生数个至数十个、i散在分布、i大小不一、i1～3cm长、i卵圆形或条状白色斑，l在滤过紫外线下特别明显。

3.实验室检查

(1)X线检查：i颅部可见脑内钙化结节，l头顶部可见密度增加区，l手足可见指趾骨有囊肿状损害，l掌跖骨皮质增厚，l脊柱、i骨盆、i长骨亦见类似变化。

(2)脑电图检查：i可发现异常脑电图。

4.组织病理

面部血管纤维瘤：i真皮内毛细血管扩张，l胶原纤维增生，l可见增生的皮脂腺和不成熟的毛囊。

甲周纤维瘤：i仅有血管性纤维组织。

叶状脱色斑：i有酪氨酸酶括性低的黑素细胞。

脑和视网膜：i可发生神经胶质瘤。

心脏：i发生横纹肌瘤。

肾脏：i发生血管平滑肌脂肪瘤。