色素失禁症是一种具有水疱、i疣状增生和色素改变的皮肤损害，l可伴有眼、i骨骼和中枢神经系统(CNS)发育缺陷的疾病。色素失禁症是一种X性联显性遗传病，l女性多发。因为男性病变严重，l多数胎死宫内，l所以患者主要为女性，l男性患者罕见。

皮肤损害是本病最常见的表现，l皮肤损害可分为3期：i第1期为红斑、i水疱期：i出生时即有或生后不久出现波及躯干和四肢的红斑、i水疱，l水疱成行排列，l疱液清亮，l持续数天至2个月；第2期为疣状增殖期：i躯干、i四肢出现光滑的红色结节或斑块，l在手足背，l特别是指趾背侧出现线样疣状损害，l持续两个月左右；第3期为色素失禁期：i在此期间或之后数月内，l发生泼墨样、i涡轮样色素沉着，l以躯干损害最严重。其后数年损害可逐渐减轻至完全消退。