免疫缺陷病的诊断，l首先要确定有无免疫缺陷病，l其次要区别是原发性或是继发性免疫缺陷病，l再次要寻找免疫缺陷的位点。
(一)免疫缺陷病的诊断线索
临床表现仅能提示免疫缺陷，l有无免疫缺陷病还需实验室检查的证据。
1.病史或症状
(1)其母有妊娠感染史或易感史。
(2)有免疫缺陷病家族史，l具有相似症状多个病例的家族史、i早期婴儿死亡的免疫病和恶性肿瘤，l可能与性联、i常染色体隐性或新的突变有关。
(3)反复发生低毒力的病毒、i细菌和真菌感染，l感染表现广泛且严重，l病毒定位及病毒不同寻常，l少见的、i持久的或进行性感染。
(4)体液性免疫缺陷的一些症状一般在出生6个月后开始，l而细胞性免疫缺陷的一些症状在出生后几周内即可发生，l迟发性免疫缺陷(包括体液或细胞介导的)可能开始于年龄较大的儿童，l甚至成人期。
(5)腹泻。
2.体格检查
(1)虚弱和发育不良。
(2)皮疹尤其是全身性斑丘疹和脱发提示移植物抗宿主反应(GVHR)。
(3)念珠菌感染，l如肛周和口周的持续性白念珠菌病。
(4)缺乏淋巴组织，l尤其是在感染的引流区淋巴结缺如。
(5)有免疫缺陷病的某些特殊表现，l如低钙抽搐、i血小板减少性紫癜、i短肢侏儒和毛发稀细等。
(6)应用活病毒疫苗如麻疹和牛痘所引起的并发症通常提示细胞免疫缺陷，l而应用活脊髓灰质炎疫苗引起的并发症常提示体液免疫缺陷。
(7)早期严重的脓毒血症提示IgM缺陷，l严重水痘感染或卡氏肺囊虫肺炎提示细胞免疫缺陷。
(8)新生儿手足搐搦提示Digeorge综合征，l共济失调提示为共济失调毛细血管扩张症，l出血提示Wiskott-Aldrich综合征，l胃肠道疾患提示选择性IgA缺陷或一般的联合免疫缺陷，l心脏、i头和颈的异常可见于DiGeorge’s综合征，l侏儒症可能与细胞性免疫缺陷有关，l假性软骨营养障碍在具有ADA缺陷的严重联合免疫缺陷病中可见。
3.实验室检查
(1)淋巴细胞计数减低(＜1.5×109/L)。
(2)自细胞形态异常，l如出现特殊颗粒。
(3)细胞免疫功能异常。
(4)体液免疫功能异常，l特别是不受母体免疫球蛋白影响的IgM含量低下或缺如，lB细胞计数减低。
(5)X线检查不见胸腺影。颈部、i上中膈的X线摄片对了解胸腺(在严重联合免疫缺陷和DiGeorge综合征中胸腺缺如)和腺样增殖体(在性联无γ-球蛋白血症中缺如)的存在与否有帮助。
(二)免疫缺陷病常见的皮肤表现
免疫缺陷病常有皮肤损害，l正确识别这些皮肤表现有助于疾病的早期诊断。但由于免疫缺陷的原因不同，l其皮肤表现也不尽相同。
1.脓皮病11最常见。患者经常反复发生严重的毛囊炎和疖病，l可出现严重的瘢痕，l病原菌多为金黄色葡萄球菌和溶血性链球菌。
2.慢性皮肤黏膜念珠菌病11呈广泛的皮肤黏膜念珠菌感染，l最常见于联合免疫缺陷病，l但一些细胞性免疫缺陷病也可出现。
3.湿疹11常见于无γ-球蛋白血症的病人，l湿疹样皮炎是Wiskott-Aidrich综合征的主要症状之一。
4.进行性种痘症11种痘后皮损扩展，l或泛发全身，l还可因多脏器受累而死亡，l常见于联合免疫缺陷病。
5.疱疹病毒感染11细胞免疫缺陷的患者可发生严重的或反复发作的单纯疱疹。
6.疣11泛发性寻常疣常见于伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症和先天性性联无γ-球蛋白血症。
7.口腔溃疡11伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症可表现为顽固的口腔溃疡。
8.毛细血管扩张11为共济失调毛细血管扩张症的特征。
9.皮肌炎样综合征11关节伸侧可见皮肌炎样紫色丘疹，l皮下组织可有坚实的木质样肿块，l主要见于无γ-球蛋白血症患者。
10.紫癜11在Wiskott-Aldrich综合征中可见紫癜。
11.肉芽肿11皮肤和内脏无干酪样坏死的肉芽肿常见于无γ-球蛋白血症患者。
12.自身免疫性疾病11无γ-球蛋白血症患者发生类风湿性关节炎、iDM、iSD等自身免疫病的几率高于一般人群20倍。
(三)免疫缺陷病的诊断依据
1.体液免疫缺陷病
(1)反复严重的细菌感染。
(2)免疫球蛋白很低或缺乏。
(3)缺乏抗A或抗B的血型抗体。
(4)接种白喉类毒素后锡克反应不转阴。
(5)淋巴结和扁桃体很小或缺如。
(6)骨髓穿刺液涂片缺乏浆细胞。
2.细胞免疫缺陷病
(1)常发生严重的病毒和真菌感染。
(2)外周血淋巴细胞计数＜1.2×109/L。
(3)对二硝基氯苯(DNCB)不产生迟发性超敏反应。
(4)植物血凝素(PHA)刺激后淋巴细胞转化率很低。
(5)活检证实淋巴结T细胞缺如。
(6)结核菌素反应阴性。
3.吞噬功能测定
(1)骨髓和外周血检查：i了解造血系统病变和吞噬细胞生长情况。
(2)C3和C3激活蛋白测定：i了解有无因C3缺乏而致的吞噬细胞趋化作用减低。
(3)吞噬细胞趋化能力测定。
(4)吞噬活力测定。
(5)四氮唑蓝试验：i估价吞噬细胞制造过氧化氢的能力。
(6)组织化学和放射自显影技术：i观察吞噬细胞吞噬细菌后的杀菌力。
(7)血清免疫球蛋白含量测定：i了解有无因抗体缺乏而致对细菌调理机能不足。