1.病史1出生后即有或逐渐出现发绀、i杵状指(趾)、i蹲踞史、i缺氧发作晕厥史，l并有心悸、i气短、i活动受限史。

2.体检1有发绀、i杵状指(趾)，l心脏可增大，l胸骨左缘多有收缩期杂音。

3.实验室检查1血红蛋白、i红细胞计数、i血细胞比容均升高，l动脉血氧分压低，l动脉血氧饱和度低于正常。

4.胸片1示肺血少，l靴形心，l右心室增大。

5.心电图1右心室肥厚。

6.超声心动图1证实有嵴下型室间隔缺损，l主动脉右位骑跨，l右心室流出道和(或)肺动脉狭窄。

7.心导管检查1有心室水平左向右及右向左双向分流，l以右向左分流为主。肺动脉与右心室有压力阶差，l血氧饱和度降低。

8.右心室造影显示1升主动脉早期显影示骑跨、i肺动脉狭窄[包括瓣膜和(或)右心室流出道]，l左心室提前显影示室间隔缺损，l有体-肺侧支循环血管影。