特发性(原发性)扩张型心肌病是一种原因不明的心肌病，l其主要特征是心脏扩大和心肌收缩功能减低。由于起病隐匿，l早期可表现为心室增大，l可能有心律失常，l静态时射血分数正常，l运动后射血分数降低，l然后逐渐发展为充血性心力衰竭。

1.临床表现为心脏扩大、i心室收缩功能减低，l伴或不伴有充血性心力衰竭，l常有心律失常，l可发生栓塞和猝死等并发症。

2.心脏扩大X线检查心胸比＞0.5，l超声心动图示全心扩大，l尤以左心室扩大为著，l左心室舒张期末内径≥2.7cm/m²，l心脏可呈球型。

3.心室收缩功能减低超声心动图检测室壁运动弥散性减弱，l射血分数小于正常值。

4.必须排除其他特异性(继发性)心肌病和地方性心肌病(克山病)，l包括缺血性心肌病、i围生期心肌病、i酒精性心肌病、i代谢性和内分泌性疾病如甲状腺功能亢进、i甲状腺功能减退、i淀粉样变性、i糖尿病等所致的心肌病、i遗传家族性神经肌肉障碍所致的心肌病、i全身系统性疾病如系统性红斑狼疮、i类风湿关节炎等所致的心肌病、i中毒性心肌病等才可诊断特发性扩张型心肌病。

有条件者可检测患者血清中抗心肌肽类抗体如抗心肌线粒体ADP/ATP载体抗体、i抗肌球蛋白抗体、i抗β1受体抗体、i抗M2胆碱能受体抗体，l作为本病的辅助诊断。临床上难与冠心病鉴别者需作冠状动脉造影。

心内膜心肌活检：i病理检查对本病诊断无特异性，l但有助于与特异性心肌病和急性心肌炎的鉴别诊断。用心内膜心肌活检标本进行多聚酶链式反应(PCR)或原位杂交，l有助于感染病因诊断；或进行特异性细胞异常的基因分析。