遗传性非息肉病性大肠癌(herediary1nonpolyposis1colorectal1cancer，lHNPCC)，l又称Lynch综合征，l是一种常染色体显性遗传性疾病，l其特征为发病较早，l具有家族聚集性，l并可能伴发其他肿瘤。

诊断标准：i临床上HNPCC的诊断依赖于家族史。1990年，lHNPCC国际研究合作组制定了该病的诊断标准，l亦即Amsterdam标准。按照此标准，l一个家系必须符合以下3个条件才能被诊断为HNPCC：i①家族成员中至少有3人经病理确诊为结直肠癌，l且其中1人为其他2人的直系亲属；②必须累及到连续2代人；③至少有1人大肠癌发病早于50岁。符合该国际诊断标准的家系简称为ICG-HNPCC(international1collaborative1group-HNPCC)。应用Amsterdam标准，lHNPCC约占结直肠癌的1%～5%。因为该标准相当严格，l小的家系很难符合这一标准而无法诊断。另外，l该标准未考虑结肠外恶性肿瘤的重要性，l所以应用这一标准，l该病的临床诊断率较低，l如将此标准用于临床诊断，l可能会使一些真正的HNPCC家族漏诊。

为解决这些问题，l不少研究者致力于发掘新的诊断标准。1993年，l日本大肠癌研究会对此标准进行了修正，l认为凡符合以下2组标准者，l皆可诊断为HNPCC：i①l个家族中其子代有3例或3例以上患大肠癌；②1个家族中其子代有2例患大肠癌并伴以下任何情况之一者：i癌发病年龄＜50岁；为右侧结肠癌；有同时或异时多原发大肠癌；有其他器官癌。

近年，l国际合作组对HNPCC的诊断标准进行了广泛的讨论，l对建立新的诊断标准达成以下共识，l即这样的标准应该是简单、i容易掌握，l而且与经典的标准相比变化不多。此外，l标准应实用于临床。在此基础上H1NPCC国际研究合作组制定了修订的ICG-H1NPCC标准(Amsterdam标准Ⅱ)：i①1个家族中至少有3例以上患HNPCC相关癌(结直肠癌、i子宫内膜癌、i小肠癌、i输尿管和肾盂癌)；②其中1例是另外2例的直系亲属；③必须累及到连续2代人；④至少有1人诊断时＜50岁；⑤除外家族性腺瘤；⑥肿瘤经病理证实。

近年针对一些小型家系分析，l提出了可疑HNPCC(suspected1HNPCC)的概念，l并提出了可疑H1NPCC的诊断标准：i①不符合Amsterdam1HNPCC诊断标准；②家系中至少有2例经组织病理学明确诊断的大肠癌患者，l他(她)们必须是父母和子女关系或同胞兄弟姐妹关系；③至少有1例大肠癌为多发肿瘤(包括腺瘤)，l或有1例发病早于50岁，l或至少有1例家族成员患有HNPCC相关性大肠外恶性肿瘤。此标准已用于国际上的合作研究。