1.临床诊断要点11胆汁淤积的首次发作通常出现于儿童或青年时期。在出现黄疸之前常先出现斑疹、i极度瘙痒、i厌食和体重下降，l而无明显发热或寒战。常有尿色加深、i粪便颜色变浅和肝轻度肿大伴有触痛。

2.实验室诊断要点11生化检查所见与胆汁淤积有关，l包括血清胆红素、i胆酸、i碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)升高，l转氨酶水平轻度上升。在临床缓解期所有肝脏检查的结果均正常。

3.放射学/影像学诊断要点11肝脏和肝外胆管分支于肝超声及内镜下逆行胆管造影(ERC)检查时显示正常。对于某些病例可能需了解胆道解剖结构以排除引起胆汁淤积的机械性原因。

4.形态学诊断要点11主要的组织学特征为小叶中心(3区)胆汁淤积，l伴极轻度门脉区单核细胞性炎症。电镜下可见胆汁淤积的改变，l包括胆小管扩张、i微绒毛变短。缓解期则肝脏恢复正常。

5.病原学诊断要点11典型的于儿童期起病，l同胞兄妹中常有发生，l不影响下一代，l表明该病为一种外显率低的常染色体隐性遗传。