(1)年龄：i可发生于任何年龄，l儿童患者在婴幼儿期已开始显示临床表现。成人患者多数为中年和老年。幼年发病，l演变为肝硬化的时间不等。

(2)性别：i男女差别不大。

(3)症状：i新生儿或婴儿表现为胆汁淤积性黄疸，l陶土色大便，l尿色深，l易误诊为“先天性胆道闭锁”。成人起病往往无自觉症状，l一旦发生症状已存在肝硬化，l常无肝炎、i寄生虫、i输血和饮酒史，l不一定并存肺气肿。

(4)体征：i肝脾肿大，l晚期脾脏尤甚，l肝掌、i蜘蛛痣、i轻度皮下水肿和腹水等。

(5)化验：i早期肝功能可正常，l疾病明显时则有转氨酶、i胆红素、i碱性磷酸酶和血清蛋白定量的改变，lα1-AT定量和TIC明显降低。HBsAg、iAFP、i抗核抗体、i抗平滑肌抗体和抗线粒体抗体均阴性。

(6)肝脏活检：iα1-AT极度缺乏者的活检对诊断有一定帮助，l用PAS或荧光染色均可见肝细胞内特征性的球状包涵体。

(7)遗传学调查：i用上述各种电泳方法，l从电泳图谱确定Pi表现型，l也可采用免疫学方法如对流免疫电泳和放射免疫方法测定。