1.临床表现

(1)泌尿道结石及血尿：i由于高草酸尿形式，l草酸与尿中钙盐形成草酸钙结晶。小结晶形成产生血尿，l大的结晶形成，l则成为泌尿道结石。故ON患者不一定发现结石存在，l而表现为单纯血尿。0N占儿童代谢性因素所致再发性血尿的大部分。

(2)肾脏钙化：i由于肾脏皮质及髓质细胞对草酸盐的吸收明显改变，l即皮质细胞吸收减少，l髓质细胞吸收增加。髓质细胞草酸盐蓄积随着时间延长而加重。肾髓质草酸盐蓄积可导致髓质草酸钙结晶形成，l最终形成肾脏钙化。

(3)慢性肾功能衰竭：i肾髓质的钙化可导致髓质缺氧性损伤。由于髓质的主要部分为肾小管，l肾小管缺氧直接影响小管的形态和功能。肾钙化主要受损的是髓质厚壁升支，l出现结构破坏和萎缩，l间质出现纤维母细胞和淋巴细胞浸润，l继发性集合管扩张。受损部位前列腺素分泌增加。由于小管间质交换、i尿液浓缩功能受损，l出现尿渗透压改变，l可表现为多尿、i低比重尿。间质纤维母细胞及淋巴细胞浸润，l最后导致慢性肾功能衰竭。肾脏钙化及慢性肾衰仅发生于PH患者。

2.实验室检查

(1)尿草酸测定：i正常人尿草酸排泄为100～450mg/L，l超过这一范围即为高草酸尿症。以往的尿草酸测定将尿液碱化后进行，l目前发现这样可使尿中维生素C经非酶反应而自动生成草酸，l影响尿草酸测定准确性。目前已有报道用色谱法或酶法进行测定，l明显降低了干扰。

(2)Ox/Cr比值测定：i由于草酸排泄受到食物蛋白影响，l尿草酸排泄与尿肌酐排泄存在正相关，l有的高草酸尿患者，l草酸排泄绝对量并无明显增高，l但与尿肌酐比值则大大增高。因此，l尿Ox/Cr比值也是观察高草酸尿的重要指标。测定24h尿，l单位用mmol/mol表示，l正常成人为590±270。儿童不同年龄组分别为0～6个月为147(60～360)、i7～24个月为72(29～174)、i2～5岁为44(19～101)、i大于5岁为22(12～40)。

(3)血草酸测定：i参考值为0.9～1.8mg/L。但有学者认为血液草酸浓度与尿草酸浓度并不成比例，l在有些特发性结石患者，l尿草酸浓度明显升高，l而血草酸量反而下降，l因此血草酸含量对于草酸尿无明显诊断价值。

(4)尿L-甘油酸测定：i用气相色谱-质谱法或高效液相色谱法测定尿L-甘油酸有助于PHⅡ的诊断。

(5)AGT测定：i用分子生物学方法测定AGT特异性mRNA或DNA或用酶学方法测定AGT的免疫活性，l如AGT缺乏或降低可诊断PHI。

引自

Brega1A，lQuadri1A，lVilla1P1et1al.1992.Improved1HPLC1determination1of1plasma1and1urine1oxalate1in1the1clinical1diagnostic1laboratory.J1Liguid1Chromatogr，l15：i501～504

Kasidas1G1P，lRose1G1A.1985.Continuous-flow1assay1for1urine1oxalate1using1immobilized1oxalate1oxidase.Ann1Chim1Biochem，l22：i412～415

Kher1K1K，lMakker1S1P.1992.Clinical1Pediatric1Nephrology.1th1ed.McGraw-Hill1Inc，l699～701

Mansell1M1A.1995.Primary1hyperoxaluria1type2.Nephrol1Dial1Transplant，l10(Suppl8)：i58～59

Sigmon1D，lKumar1S，lCarpente1B1et1al.1991.Oxalate1transport1in1renal1tubular1cells1from1normal1and1stone-forming1animals.Am1J1Kindney1Dis，l17(4)：i376～378

Wandzailak1TR，lWilliams1HE.1990.The1hyperoxaluria1syndromes.Endocrinol1Metab1Clin1North1Am，l19：i851～853