现将水野和山崎等采用的诊断标准综合如下：i

(1)血尿或血尿伴蛋白尿，l可有家族史。

(2)电镜检查GBM有特征性改变(10岁以内及女性患者也可无此变化)。

(3)家族性尿异常和肾功能不全(20％散发突变病例无家族史)。

(4)高频性感音性耳聋(幼儿和子女改变较轻，l要定期随访)。

(5)免疫组化检查GBM(肾小球基底膜)抗体阴性或弱阳性(健康新生儿缺如，l3日至3岁儿童较弱)。

(6)其他表现：i如眼部表现(10岁以内及女性患者可无改变)。