在临床及病理水平诊断上，l标准并未统一。Flinter等建议采用下列4条标准：i

(1)阳性家族史：i多为XD遗传，l其次为XD遗传，l极少为AR遗传。

(2)肾病变：i血尿及进行性肾功能损害，l并有GBM的典型电镜改变。

(3)耳病变：i高频性神经性耳聋。

(4)眼病变：i前球形晶体及黄斑中心凹周围微粒。Flinter等认为具备其中3条就能诊断AS。该诊断标准的缺点是，l若AS病人仅呈肾病变，l无特征性耳聋及眼疾即可能漏诊。