FA的临床表现：i

(1)外貌异常：iFA常见身材矮小，l小头畸形、i小眼球及小嘴。

(2)皮肤色素沉着：iFA约60％～80％有皮肤色素异常沉着，l其典型表现为褐色素沉着斑。

(3)骨骼畸形：i本病易累及桡骨线，l常有拇指缺失、i发育不全或异位，l亦可见多指畸形。桡骨可单侧或双侧缺失伴同侧拇指缺失。

(4)肾脏畸形：i见肾发育不全、i马蹄肾或盆腔异位，l可反复发作尿路感染和肾积水。

(5)血液学异常：i出生时血细胞可正常或接近正常。全血细胞减少常在5～10岁时发生，l从出现全血细胞减少到死亡的中位生存期约5年。骨髓呈进行性再生低下，l克隆分析表明，l血液学异常与造血祖细胞缺失有关。

(6)伴发急性非淋巴细胞白血病(ANLL)，l虽然本病可伴发各型ANLL，l但几乎均为粒细胞性白血病。这些白血病常见染色体异常，l伴有标记染色体的骨髓增生异常综合征的出现常是白血病的先兆。