(1)全血细胞减少。

(2)皮肤色素沉着。

(3)畸形，l尤其是骨骼畸形。

(4)出血后就身材矮小。

(5)性腺功能发育迟缓。

(6)家族发病。

诊断依据：i(1)～(5)项为必需条件，l(6)项为非必需条件。