国内标准

1.临床表现

(1)贫血轻重不等，l于再生障碍危象或溶血象时加重，l多表现为正细胞高色素性贫血。

(2)黄疸或轻或重。

(3)脾脏可轻至中度肿大，l多同时有肝肿大，l常有胆囊结石。

(4)半数以上病例有阳性家族史，l多呈常染色体显性遗传。

2.实验室检查

(1)具备溶血性贫血的实验室检查特点。

(2)外周血可见胞体小、i染色深、i中心淡染区消失的小球形红细胞，l数量可从1％～2％到60％～70％，l大多在10％以上(正常人＜5％)。

(3)红细胞渗透脆性试验(OF)：i正常人开始溶血0.42％～0.46％，l完全溶血0.285％～0.32％。本症多于0.50％～0.75％开始溶血，l0.40％完全溶血。如开始溶血在0.50％以下，l但高于对照管0.08％以上亦有诊断意义。如常温下试验结果正常，l经24h温育后渗透脆性增加，l开始溶血浓度较正常人对照高出0.08％以上，l亦可认为有诊断意义。

(4)自溶试验(48h)：i溶血＞5％，l温育前先加入葡萄糖或ATP可明显减少溶血。

(5)酸化甘油溶血试验(AGLTS0)：i阳性(150s以内)。

(6)应用SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳进行红细胞膜蛋白分析：i部分病例可见收缩蛋白等膜骨架蛋白减少。

若外周血有较多小球形红细胞(＞10％)，l红细胞渗透脆性增加，l有阳性家族史，l无论有无症状，l遗传性球形红细胞增多症(hereditaryspherocytosis，lHS)诊断可成立；若外周血有较多小球形红细胞，lOF增加，l但家族史阴性，l须除外免疫性溶血性贫血、i不稳定血红蛋白病等原因产生的球形红细胞增多，l方可确定诊断；若有阳性家族史，l但外周血小球形红细胞不够多(5％左右)，l须做渗透脆性试验、i温育后的渗透脆性试验、i自溶试验、i酸化甘油溶血试验等加以证实；若外周血小球形红细胞不够多，l又无阳性家族史，l则诊断本病须借助较多试验，l包括红细胞膜蛋白组分分析、i基因分析等，l并须除外先天性非球形红细胞溶血性贫血等方可确诊。