1.临床表现和分型

(1)隐匿型：i无症状，l无溶血及贫血表现。

(2)溶血代偿型：i有溶血表现，l但无贫血，l可有轻度黄疸和脾肿大。

(3)溶血性贫血型：i贫血、i黄疸和脾肿大较显著，l且在慢性溶血过程中可发生胆石症和再生障碍或溶血危象。

2.实验室检查

(1)轻重不等的溶血性贫血血象和骨髓象，l隐匿型可完全正常。

(2)典型表现为外周血涂片可见多数椭圆形红细胞，l呈椭圆、i棒状或卵圆形多种形态，l占红细胞的25％以上(常在50％以上)。椭圆形红细胞的轴率(即短径/长径)均＜0.78。可伴有少数异形红细胞或球形红细胞。

(3)少数兼有球形特征的椭圆形红细胞增多症，l渗透脆性试验和白溶试验增高。

3.其他11能排除珠蛋白生成障碍性贫血、i缺铁性贫血、i巨幼细胞性贫血、i骨髓纤维化、i骨髓增生异常综合征以及丙酮酸激酶缺乏症等可伴有少数椭圆形红细胞的疾患。

4.家族史11本病大多属常染色体显性遗传，l多数患者有阳性家族史。

凡符合以上4项即可确诊，l如无阳性家族史，l椭圆形红细胞占50％以上者亦可诊断。