1.临床表现和分型

(1)良性遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary1elliptocytosis，lHE)：i临床没有或有极轻微溶血，l无贫血，l多为杂合子。

(2)溶血性HE：i又可分为以下几个亚型：i

1)轻度溶血型：i有溶血及轻度贫血。

2)偶发溶血型：i只在感染、i妊娠时溶血加重，l出现贫血。

3)严重溶血型：i为良性HE的纯合子，l出生后即出现溶血，l红细胞形态显著异常，l可见多数红细胞碎片。

4)婴儿期溶血型：i婴儿期有中、i重度溶血及贫血，l1岁后改善或消失。

5)热敏感性异形红细胞增多症：i红细胞对热敏感，l遇热后易形成碎片。杂合子溶血轻，l纯合子有严重溶血，l呈常染色体隐性遗传，l多见于黑人。

2.实验室检查

(1)血红蛋白可正常，l或呈不同程度的正色素正细胞性贫血。

(2)外周血涂片可见大量椭圆形红细胞，l数量在25％以上，l棒状红细胞应＞10％。

(3)渗透脆性试验：i良性HE基本正常，l有些溶血性HE增高。

(4)自溶试验：i有些溶血性HE可增加。

3.其他11能排除缺铁性贫血、i巨幼细胞贫血、i地中海贫血、i骨髓纤维化、i珠蛋白生成障碍性贫血、i丙酮酸激酶缺乏症等其他疾患。

4.家族史11本症属常染色体显性或隐性遗传，l患者多有阳性家族史。

凡符合以上4项即可确诊。仅有前3项符合者，l若椭圆形红细胞在50％以上亦可诊断。

引自

Dacie1SJ.1985。The1haemolytic1anaemia1VI.3rd1ed.Edinburgh：iChurchill1Living1stone，l216～258