(1)临床表现：i常患腹泻和脂肪便。神经肌肉系统方面的表现有，l肌肉软弱无力，l共济失调，l意志性震颤，l眼球震颤和反射过低等；视神经变性，l常伴有不典型视网膜色素变性，l可导致失明。

(2)血象：i多无贫血，l或仅轻度贫血，l棘形细胞＞25％，l网织红细胞正常或轻度增高。

(3)生化检查：i主要改变为三酰甘油几乎完全没有，l胆固醇少于1.295mmol/L，l磷脂少于1.14mmol/L，l神经磷脂在血浆磷脂中的比例超过正常，l而卵磷脂减少。

(4)红细胞渗透脆性试验大多正常。

(5)自身血清溶血增多，l但不论在体外或体内均可用维生素E纠正。

(6)同位素⁵¹Cr测定：i红细胞半衰期轻度缩短。