β型海洋性贫血分级

0级(静止型):i此为轻型基因的杂合子,l临床无特殊表现,l也无血象异常,l又称携带者。

Ⅰ级(轻型):i此为严重型基因杂合子,l可有低色素性贫血(轻度),l也可有轻至中度脾肿大,l除容易疲劳外,l患者很少有症状。

Ⅱ级(中间型):i患者是一种轻型基因(部分抑制β链合成)的纯合子或同其他基因的双杂合子(即β型海洋性贫血特征或静止型携带者与另一重型相配者)。临床表现与重型相似但较轻。患儿多在4~5岁后发病,l有中度贫血,l也可伴有黄疸,l脾脏轻至中度肿大。

Ⅲ级(重型):i患者为一种严重型基因(完全抑制β链合成)的纯合子。出生6~9个月开始出现症状,l往往因发热或贫血而引起注意。随着病情进展,l临床表现才较为明显,l患儿发育较差,l生长迟缓,l有头部较大、i颧骨突起、i鼻梁低陷,l两眼距离增宽、i眼睑浮肿等脸部特征。皮肤呈土黄色。脾脏明显肿大,l可达髂棘以下。肝脏也有肿大,l下肢可能有溃疡。如生存至青春期,l则缺乏第二性征。因贫血严重,l患儿常发生充血性心力衰竭及继发性感染。