(1)有小细胞性低血色素贫血或有此倾向，l但并非缺铁性贫血所致。

(2)重症可见溶血性贫血及代偿性红细胞增多、i颅骨畸形(蒙古人面容)、i巨脾及腹膨隆、i黄疸、i尿胆素原尿等。

(3)溶血液用乙酸纤维素膜电泳法可检出正常血红蛋白生成异常。

(4)多肽链生成试验(尿囊裂解滤纸电泳法)可决定是α链抑非α链生成受限，l而确诊为某种地中海贫血。