轻型：i病人有轻度贫血，l症状不明显，l脾脏可轻至中度肿大，l不少病人是偶然发现的。

重型：i出生半年后开始出现症状。有特殊面容，l病儿发育较差，l头较大，l颧骨突起，l鼻梁低陷，l眼睑浮肿，l两眼之间距离增大，l内眦赘皮等。皮肤呈土黄色。脾脏显著肿大。X线骨骼检查有异常发现如颅骨增厚、i骨板变薄、i有放射状骨刺，l长骨皮质层变薄、i密度变浅、i髓腔增宽等。此型预后不良，l多在成年前夭折。

中间型：i表现与重型相似，l但较轻，l常在4～5岁时发病，l中度贫血，l脾脏中度肿大，l骨骼变化较轻，l病人生长发育可正常。