(1)有家族病或地域史。

(2)进行性贫血，l体格发育不及正常人，l呈呆滞面容。

(3)肝轻度或中度肿大，l脾明显肿大。

(4)血液学改变表现为低色素性小细胞性贫血，l周围血出现大量靶形红细胞，l并有或多或少的有核红细胞、i网织红细胞增多，l红细胞脆性降低，l血清胆红质轻度增加，l骨髓象呈溶血性贫血改变。

(5)X线颅骨及长短骨照片检查可见颅骨及长短骨髓腔增宽，l骨质疏松，l皮质变薄，l颅骨呈短发状垂直条纹。