1.重型
(1)临床表现:i可有贫血、i黄疸、i肝脾肿大。儿童患者发育不良、i智力迟钝,l骨骼改变如颧骨隆起、i眼距增宽、i鼻梁低平,lX线可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样等。
(2)实验室检查:iHb<60g/L,l呈小细胞低血色素性贫血;红细胞形态不一、i大小不均,l有靶形红细胞(10%以上);网织红细胞增多。骨髓中红细胞系统极度增生。血红蛋白电泳:iHbF>30%。
(3)家系调查可证明患者的父母均为轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血。
凡符合上述临床表现、i有重度溶血性贫血、iHbF>30%,l并能除外HbF增加的其他珠蛋白生成障碍性贫血者,l可诊断重型β-珠蛋白生成障碍性贫血。为进一步确定诊断可作α和β-珠蛋白链的合成比率测定和基因分析。
2.轻型
(1)临床表现:i无症状或有轻度贫血症状,l肝脾无肿大或轻度肝大。
(2)实验室检查:i血红蛋白稍降低或正常,l末梢血中可有少量靶形红细胞,l红细胞轻度大小不均。HbA:i>3.5%,lHbF正常或轻度增加(不超过5%)。
(3)遗传学:i父或母为β-珠蛋白生成障碍性贫血杂合子,l患者为杂合子(β+)。
(4)除外其他珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血。
凡符合上述条件者可诊断本病。
3.中间型
(1)症状和体征介于重型和轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血之间。
(2)实验室检查同重型β-珠蛋白生成障碍性贫血。
(3)遗传学:i父或母均为β-珠蛋白生成障碍性贫血杂合子;或父或母均为β-珠蛋白生成障碍性贫血杂合子,l但其中一方HbF持续存在;或父母中一方为β-珠蛋白生成障碍性贫血杂合子,l而另一方为α-珠蛋白生成障碍性贫血。
凡符合上述条件者可诊断本病。多种不同基因的异常引起的中间型珠蛋白生成障碍性贫血需依据基因分析和Hb结构分析的结果作出区分。