1.重型β-珠蛋白生成障碍性贫血
(1)临床表现；出生时接近正常，l多在6～9个月出现贫血，l发育滞后，l智力较低，l肝脾明显肿大，l黄疸，l骨骼改变，l可有病理性骨折，l呈特殊的“地中海贫血”面容。
(2)实验室检查：i血红蛋白＜70g/L，l成熟红细胞呈小细胞、i低色素、i大小明显不均和异形性；靶形红细胞在10％～30％，l网织红细胞5％～15％，l外周血出现较多有核红细胞，l骨髓中红细胞系统增生旺盛，lHbA2正常，lHbF＞30％。
(3)遗传学：i双亲为β-珠蛋白生成障碍性贫血杂合子。
(4)珠蛋白链体外合成速率显示β/α降低(0～0.3)，l基因分析可测定基因突变类型为纯合子β。
临床有溶血性贫血、iHbF增高、i能除外HbF增加的其他疾病，l临床诊断可成立。
2.中间型β-珠蛋白生成障碍性贫血
(1)临床表现：i多在2～5岁时出现贫血，l症状和体征较重型轻，l不需要输血。
(2)实验室检查：i血红蛋白70～100g/L，l成熟红细胞与重型相似，l网织红细胞3％～10％，l偶见有核红细胞，lHbF＞20％。
(3)遗传学：i双亲为β＋杂合子或复合其他类型杂合子。
(4)珠蛋白链体外合成速率显示β/α降低，l基因分析可测知基因突变类型。
具备本病重型的基本诊断条件，l但不需输血、i血红蛋白能维持在70g/L以上，l可诊断为本型。
3.轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-珠蛋白生成障碍性贫血特性)
(1)临床表现：i可有轻度贫血表现，l无黄疸，l偶见脾轻度肿大，l无明显骨骼改变。
(2)实验室检查：i血红蛋白＞100g/L，l轻度小细胞、i低色素性贫血，l网织红细胞2％～5％，l外周血无有核红细胞，lHbA23.5％～8％，lHbF1l％～2％。
(3)遗传学：i双亲一方或双方为β-珠蛋白生成障碍贫血杂合子。
(4)基因分析：iβ-珠蛋白基因突变。
HbA2轻度增加，l能除外HbA2增加的其他原因和缺铁性贫血，l临床诊断可成立。
4.极轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血(静止型β基因携带者)
(1)临床表现：i偶见轻微贫血，l无黄疸，l肝脾不肿大，l多为血红蛋白病普查或其他疾病做血液学检查时发现。
(2)实验室检查：i血红蛋白正常，l偶见红细胞呈低色素性，l网织红细胞正常；外周血无有核红细胞和靶形红细胞；HbA2＜3.2％，lHbF＜1％。
(3)遗传学：i同轻型。
本型须进行基因分析才能确诊。
引自
Beris1P，lDarbellay1R，lExtermann1P.1995.Prevention1ofβ-Th—alassemia1major1and1Hb1bart’s1hydrops1fetal1syndrome1seminars1in1hematology，l32(4)：i244