1.血红蛋白Bart胎儿水肿综合征
(1)临床表现：i妊娠30～40周时胎儿在官内死亡或出生后半小时内死亡，l胎儿苍白，l全身高度水肿，l体腔积液；巨大胎盘，l孕妇可有妊娠高血压综合征。
(2)实验室检查：i脐血血红蛋白49g/L左右，l成熟红细胞大小明显不均，l异形性和多嗜性明显，l呈小细胞、i低色素性，l网织红细胞显著增加，l有大量有核红细胞。血红蛋白电泳：i血红蛋白Bart成分＞70％，l可有少量HbH或Hb1Portland。
(3)遗传学：i胎儿双亲均为α-珠蛋白基因携带者。
(4)基因分析：i缺失4个α-珠蛋白基因，l基因型(——/——)。
水肿胎儿、iHb1Bart＞70％、i能除外Rh或ABO血型不合所致的胎儿水肿者，l临床诊断成立。
2.血红蛋白H病
(1)临床表现：i出生后1岁左右逐渐出现轻度至中度贫血，l轻度黄疸、i肝脾肿大，l骨骼改变，l轻度“地中海贫血”面容。
(2)实验室检查：i血红蛋白70～100g/L，lMCV、iMCH、iMCHC均降低，l红细胞大小不均、i呈异形性。HbH成分5％～40％，l可出现少量Hb1Bart或HbCS成分，l红细胞包涵体阳性。
(3)遗传学：i患者双亲为α＋和α°基因携带者。
(4)珠蛋白链体外合成速率测定α/β比值＜0.5，l基因类型分析为(——/—a)、i(——/ααT)、i(——/αCsα)。
血红蛋白电泳出现HbH成分，l能除外继发性HbH病，l则本型临床诊断可成立。
3.轻型α-珠蛋白生成障碍性贫血(α-珠蛋白生成障碍性贫血特性)
(1)临床表现：i同轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血。
(2)实验室检查：i同轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血，l新生儿脐血Hb1Bart成分占2％～10％，l出生一年后消失。
(3)遗传学：i患者双亲中的一方为α°珠蛋白基因携带者。
(4)基因分析，l基因型可为(———/αα)、i(—α/—α)，l(—α/ααT)。
确诊本型需依靠基因分析，l血液学改变和遗传学资料可供参考。
4.极轻型α-珠蛋白生成障碍性贫血(静止型α基因携带者)
(1)临床表现：i同轻型α-珠蛋白生成障碍性贫血。
(2)实验室检查：i同轻型α-珠蛋白生成障碍性贫血，l新生儿脐血中Hb1Bart占0～2％，l出生后一年消失。
(3)遗传学：i双亲一方或双方为仅基因携带者。
(4)基因分析：i基因型为(——/—α)或(ααT/αα)、i(αCsα/αα)，l成立诊断需要依靠基因分析。
引自
Nienhuis1AW.1992.The1thalassemia.In：iCecil’s1Text1Book1of1Medicine.19th1ed.Piladelphia：iWB1Sauders1Co，l883～888
Weatherall1DJ.1995.The1thalassemia.In：iBeutler1E，let1al.William’s1Hematology.5th1ed.New1York：iMcGraw-HillBook.581～611