1.临床表现
(1)口唇、i黏膜、i甲床呈明显青灰色发绀。
(2)先天性MHb血症主要系细胞色素b5还原酶(NADH-cytochrome11b511reductase，l又称NADH-MHb还原酶，l或黄递酶diaphorase)缺乏所致。发绀自出生或出生后数年出现并持续存在。临床上主要分为两型：iⅠ型为单纯型(又称红细胞型)，l血中MHb含量占Hb总量的10％～40％，l可以无自觉症状，l能从事体力劳动；Ⅱ型为全身型(generalized)，l极罕见，l除血液中MHb增高外，l伴有智力发育障碍，l预后不佳。本病属常染色体隐性遗传，l散在发病，l同胞兄妹中可同患此症。
(3)中毒性MHb血症，l有服用某些药物或接触毒性物质(如亚硝酸盐、i普鲁卡因、i非那西丁、i苯胺等)的病史，l可以集体突然发病，l病情可急可缓。突发者症状明显，l伴有头痛、i乏力等。严重者MHb可超过50％～70％，l出现意识障碍，l甚至危及生命。婴儿因还原酶系统发育不完全，l易发病，l腹泻是最常见的诱因。
2.实验室检查
(1)取肝素抗凝血于中号试管，l血液呈巧克力样棕褐色，l空气中振摇1min后颜色不变。或取外周血一滴于滤纸上，l30s后，l颜色仍为棕褐色。以上试验可以排除因呼吸及循环衰竭引起的缺氧性发绀。
(2)血液用蒸馏水稀释5～20倍，l分光镜下观察在红色区有一暗带，l加入10％氰化钾(或氢化钠)一滴，l此带消失。或用记录式分光光度计波长扫描，l观察加入氰化钾前后在630nm附近吸收光谱的变化。
(3)按Evelyn和Malloy分光光度法测定MHb含量。血中MHb含量至少应占Hb总量的3％以上。
(4)先天性酶缺陷患者，l可按Hegesh法以高铁氰化血红蛋白为底物测定红细胞“NADH-MHb还原酶”活性，l或以二氯酚靛酚为底物测定黄递酶活性，l或以细胞色素b5为底物测定细胞色素b5还原酶(b5R)活性。用不同的酶活性测定方法，l结果不完全平行，l但活性均减低，l必要时，l可进一步测定白细胞和血小板的酶活性。
(5)血液中加入美蓝(亚甲蓝)少许，l置37℃水浴30～60min，lMHb消失，l颜色变红。若将患者或正常人红细胞经亚硝酸盐处理造成人为的MHb，l此时红细胞完全成为巧克力色，l经洗涤后，l于乳酸-磷酸盐缓冲液中37℃温育过夜，l正常人及中毒性MHb血症红细胞颜色转红，lMHb消失。而先天性酶缺陷者红细胞仍呈巧克力色，lMHb含量仍占90％以上；而杂合子红细胞呈红褐色，lMHb及Hb约各占一半。
3.其他
(1)除了应排除呼吸及循环系统疾病引起的脱氧Hb含量增高的发绀外，l尚应考虑到异常Hb病中合并氧亲和力减低所致的发绀。
(2)应除外异常Hb病中的HbM病及不稳定Hb病合并MHb增高者。
诊断依据临床表现及实验室检查。实验室检查中第1项必须成立，l第2、i3两项中有一项成立即可确诊为MHb血症。此外，l静脉缓慢推注美蓝1～2mg/kg，l1h内有明显疗效者亦可确诊。为区分先天性或中毒性MHb血症，l可结合病史作出判断。有条件者选用第4或第5项检查。