鉴于阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)的临床表现、i血液学改变、i病情轻重的多样性，l以及实验室检查在诊断中的作用，l考虑如下。

诊断条件

(1)临床表现符合PNH。

(2)实验室检查：i酸化血清(Ham)试验。

糖水试验。

蛇毒因子溶血试验。

尿潜血(或尿含铁血黄素)。

符合下述任何一种，l即可诊断：i

(1)两项以上阳性。

(2)一项阳性，l但须：i①两次以上阳性；或一次阳性，l但即时重复，l操作正规，l有阴性对照，l结果可靠；②有溶血的其他直接或间接证据，l或有肯定的血红蛋白尿发作；③能除外其他溶血，l特别是HS、iAIHA、iG-6-PD缺乏；冷性血红蛋白尿等。

PNH的病情记录法

PNH：i血红蛋白尿(频发、i偶发、i不发)、i骨髓(增生极度活跃、i明显活跃、i活跃，l多部位或一部位增生低下)、i(轻、i中、i重、i极重度)贫血型。

定义：i

(1)贫血：i极重型Hb＜29g/L；重型Hb130～59g/L；中型Hb160～89g/L；轻型Hb≥90g/L。

(2)血红蛋白尿频发：i2个月以内发作一次；偶发：i2个月以上发作一次；不发：i观察2年不发(暂不发：i观察不足2年未发)。

(3)骨髓增生极度活跃：i粒/红＜1；明显活跃：i粒/红≈l，l活跃：i粒/红≈2～3；多部位或一部位增生低下。

再障→PNH综合征

有以下类型，l分别依下标明。

(1)再障→PNH：i明确地从再障转为PNH(再障表现已不明显)。

(2)PNH→再障：i明确地从PNH转为再障(PNH表现已不明显)。

(3)PNH伴再障特征：i指PNH为主伴有骨髓不增生、i巨核细胞减少、i网织红细胞不增高等表现。

再障伴PNH特征：i指再障为主伴PNH的有关化验检查阳性结果。

注意事项

(1)注意诱发血红蛋白尿或使贫血加重的原因。

(2)注意每次血红蛋白尿颜色及潜血阳性程度，l发作天数。

(3)注意每次血红蛋白尿发作后Hb降低程度，l恢复到发作前水平所需时间。

(4)最好多次重复上述诊断性试验。

(5)多做网织红细胞绝对计数(特别是发作前后的比较)，l尿含铁血黄素及尿潜血(特别是晨起第一次尿)。

(6)做其他溶血检查：i如胆红素(总/直接)、i血浆游离血红蛋白、i血清结合珠蛋白等。

(7)做骨髓检查，l注意增生程度，l粒/红比值，l非造血细胞量；最好能做骨髓动态观察及活检。

(8)注意血清铁蛋白、i叶酸。

(9)有条件者做BFU-E、iCFU-E、iGM-BFU检查及染色体检查。

(10)出血、i栓塞、i胆结石等伴发症。

(11)注意试验误差，l及阴性、i阳性对照。

(12)注意与“不典型再障”的鉴别及转化。

注：i2000年，lEric1D1His，lMD提出用流式细胞术测PNH患者粒细胞膜表面的CD66b和单核细胞表面的CD14是一个敏感的诊断方法。2004年，lDong-junShin等提出携带有S189C/S258C替代物可识别GPI连接蛋白的突变的a毒素可用于诊断PNH。