诊断条件

1.临床表现11以贫血症状为主，l可兼有发热或出血。

2.血象11全血细胞减少，l或任一、i二系细胞减少，l可有巨大红细胞、i巨大血小板、i有核红细胞等病态造血表现。

3.骨髓象11有三系或二系或任一系血细胞的病态造血。

4.除外其他伴有病态造血的疾病，l如慢性粒细胞白血病(慢粒)、i骨髓纤维化、i红白血病、i原发性血小板增多症、i急性非淋巴细胞白血病(M2b型)、i非造血组织肿瘤等；除外其他红系统增生性疾病，l如溶血性贫血、i巨幼细胞贫血等；除外其他全血细胞减少的疾病，l如再生障碍性贫血、iPNH等。

5。根据血象和骨髓象中原始粒细胞＋早幼粒细胞的多少、i分型或分期(见下表)。

关于原始细胞的定义

Ⅰ型：i包括原始粒细胞及大小不等的不易分类的细胞，l胞浆中无颗粒，l核染色质疏松，l核仁明显，l核/浆比例大(约0.8)。

Ⅱ型：i胞浆中有少数嗜天青颗粒，l核/浆比例比Ⅰ型小，l其他方面与Ⅰ型同。

当核偏位，lGolgi区发育(核附近有淡染区)，l染色质聚集，l颗粒较多，l核/浆减少时，l即为早幼粒细胞，l不再是Ⅱ型原始细胞。

关于病态造血的表现

1.红系11骨髓中红系过多(＞60％)或过少(＜5％)；或有环状铁粒幼细胞＞15％，l核分叶或多核或核碎裂或核形异常；巨幼样变；成熟红细胞有点彩或多嗜性，l染色不均匀。血象中出现有核红细胞、i巨大红细胞(直径大于同一涂片常见红细胞的直径2倍以上)或其他形态异常，l其中以奇数核和巨大红细胞最有诊断意义。

2.粒-单核系1骨髓中原粒细胞增多或幼单细胞增多；粒系细胞颗粒过多、i过少或无；中幼粒等各阶段粒细胞有双核；成熟粒细胞胞浆嗜碱，l核分叶过多或过少，l核浆发育不平衡。血象中有幼稚粒细胞或(和)成熟粒细胞有上述形态改变。

3.巨核系11骨髓中出现淋巴样小巨核细胞、i单圆核小巨核细胞、i多圆核巨核细胞及大单圆核巨核细胞；血象中出现巨大血小板，l其中以淋巴样小巨核细胞最有诊断意义。

4.骨髓组织切片可见“原始细胞分布异常”(abnormal1localization1of1immature1precursors,1ALIP)。

5.骨髓组化染色及免疫组化染色

(1)有核红细胞PAS可呈弥漫阳性。

(2)病态巨核细胞PAS可呈块状阳性，lCD41阳性。

MDS的特殊类型及其诊断标准

1.继发性MDS

(1)有发生MDS的原发病及化疗、i放疗等历史。

(2)原发病与继发性MDS的发生须有一定时间间隔，l至少2个月。

(3)有MDS的各种病态造血现象。

(4)可有骨髓增生低下或伴纤维化。

(5)多数病例伴有染色体畸变。

2.慢性粒、i单核细胞白血病(CMML)

(1)多有明显脾肿大。

(2)血象：i白细胞可增多，l每微升数万至数十万，l有单核细胞增多(占20％～40％，l绝对值＞1×10⁹/L)。

(3)骨髓象：i增生明显活跃，l有上述各种病态造血表现；粒系增多，l单核细胞增多，l后者占20％左右，l且有红系细胞减少。

(4)Ph^l染色体阴性。

3.儿童MDS(略)。