WHOCML为最常见的CMPD,l占白血病中15%~20%,l发生于任何年龄,l以中年为多,l男性稍多于女性。临床病程进展缓慢,l可分慢性期、i加速期和急变期。约25%可由慢性期直接进展至急变期而无加速期。
慢性期(CML-CP)可无症状或有疲乏、i无力、i低热、i盗汗、i消瘦、i左上腹胀泻不适等,l有的可以脾破裂为首发表现,l更少见为男性阴茎异常勃起。体检常有脾肿大。血象有白细胞增高多>100×109/L,l有各期幼稚粒细胞,l以中幼粒细胞阶段为主,l无明显粒系病态,l嗜酸粒和嗜碱粒细胞增多,l单核细胞增多但<3%。血红蛋白常正常或轻度减低。血小板正常或增高≥600×109/L。骨髓象增生极度活跃,l粒系为主与血象相似,l原粒细胞<10%,l红系减少,l巨核系可正常、i减少甚至增多。约30%可有假性Gau-cher细胞和海篮组织细胞。40%可有网硬蛋白纤维化。中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)积分减低或缺乏。90%~95%有经典Ph染色体和(或)bcr/abl融合基因,l编码p210蛋白。WH0对CML-CP未提出诊断标准。只要有白细胞增高并有幼稚粒细胞以中幼粒细胞以下为主,l嗜酸粒和嗜碱性粒细胞增多,l单核细胞不多<1×109/L,l脾脏肿大即可初步考虑为CML,l进一步作Ph/bcr/abl阳性可确诊。
加速期(CML-AP):iCML-CP经3~5年甚至<1年转入AP。表现为发热、i骨关节肌肉疼痛、i贫血加重、i出血、i脾脏进行性肿大与白细胞增高常不相称,l原来治疗有效的药物即使增量也不能控制白细胞和脾脏的增长,l白细胞倍增时间常<5天,l外周血与骨髓原粒细胞增高≥10%但<20%,l原粒+早幼粒细胞≥20%。嗜碱粒细胞≥20%。血小板可持久增高。染色体异常,l除Ph染色体外可有其他异常如双Ph、ii(17q)、i复合异常等。经0.5~1年转入急变期,l也有无临床表现仅有AP的血液学特点。WH0对CML-AP诊断标准为:i凡是出现下列≥1项即可诊断。①外周血和(或)骨髓原粒细胞10%~19%。②外周血嗜碱粒细胞≥20%。③与治疗无关的持续性血小板减少(<100×109/L)或持续增多(>1000×109/L),l治疗无效。④脾脏进行性肿大和白细胞进行性增高,l治疗无效。⑤有遗传学克隆性演变。至于巨核细胞增生伴明显网硬蛋白或胶原纤维化和(或)粒系明显病态造血现象不作为诊断AP标准,l可提示AP,l因常与其他特征同时出现。
急变期(CML-BP)临床表现与AP同亦可无症状而有血液学改变,l。如外周血和(或)骨髓原始细胞≥20%,l外周血中原粒+早幼粒细胞≥30%,l骨髓中≥50%或髓外原始细胞浸润等。WH0诊断CML-BP符合下列≥1项即可:i①外周血或骨髓原始细胞≥20%。②髓外原始细胞增生。③骨髓活检有原始细胞聚集灶。