(1)脾肿大，l脾内有大量海蓝组织细胞。

(2)骨髓涂片发现多量海蓝组织细胞。

(3)肝活检出现海蓝组织细胞。

(4)肝的脂质分析：i磷酸神经鞘脂类、i糖神经鞘脂含量增加，l茚三酮阳性的氨基糖脂增加，l以及非药物引起的磷酸甘油酯增加。

(5)中枢神经系统、i肺和胃肠道活检物出现海蓝组织细胞，l或眼底斑点区出现小白环。