(1)骨髓中检出多量的海蓝组织细胞。

(2)同胞兄弟姐妹或父母中骨髓内亦有海蓝组织细胞发现者。

(3)完全排除继发因素。

(4)病人或非发病者症状较轻或无症状，l预后良好。

(5)有条件时可作肝脾穿刺，l肝的脂质分析或肺、i胃肠道活检或组织化学染色或电镜观察。

符合前4项者，l可确立诊断。