肥大细胞增生性疾病的特征是肥大细胞(MCs)在一个或多个器官内异常生长和积聚。临床症状的发生是不可阻挡的，l有时候通过肿瘤细胞和(或)MCs释放的化学物质破坏浸润的组织。肥大细胞病可分为皮肤肥大细胞病(CM)和系统性肥大细胞病(SM)。CM被认为是一种良性疾病，l病变局限于皮肤且通常可自愈。和CM相反，lSM是一种持续性疾病，l且大多数病例具有明确的以c-kitD816V标记的单克隆。引人注意的是，l有些SM患者，l不仅在MCs而且在非MC系造血细胞都可发现c-kit突变D816V。由此，lSM被认为是一种骨髓增生性疾病。这个观点和以下的观察是相符的，l即MCs来源于髓系造血祖细胞且AHNMDs的发生率相对较高，l包括发生继发性髓细胞性白血病(AMLs)。世界卫生组织(WHO)公布的肥大细胞病的分类是以特别的标准为基础的，l以帮助区分SM和CM，lSM和髓肥大细胞疾病，l以及SM和反应性MCs增高。各种诊断标准被称为SM诊断标准，l而且分为SM主要诊断标准和SM次要诊断标准。如果符合至少一项主要诊断标准和次要诊断标准，l或者符合至少三项次要诊断标准，lSM的诊断即确立(见下表)。

SM主要诊断标准为骨髓活检显示MCs高密度、i多病灶浸润。活检检测MC最合适的标记是类胰蛋白酶。SM还可在髓外器官中发现MC高密度浸润。但是，l首要怀疑作检查的器官是骨髓。

SM次要诊断标准是MCs的多态性(纺锤状，l非典型MCs)(见下表)，l细胞表型(CD2，lCD25)，l血清类胰蛋白酶升高(＞20ng／ml)以及证实c-kit的密码子816突变。这些标准的应用对于诊断十分重要，l因为在反应性MC增生或髓肥大细胞疾病中也可出现MC增高，l甚至形成病灶浸润。例如，l进展期粒细胞肉瘤可表现为骨髓中MCs弥漫性扩展，l而无SM的组织学，l细胞遗传学或生化学依据。如果这些患者MCs占骨髓中所有有核细胞或外周血细胞的比例超过10％，l就可诊断为髓肥大细胞性白血病。