肥大细胞白血病(MCL)是SM中较少的亚型，l其特征为外周循环的MCs和侵袭性临床病程。患者多表现为快速进展的器官疾病，l包括肝脏、i骨髓和其他器官。典型的骨髓表现为MCs弥漫性高密度浸润，l骨髓涂片可见≥20％MCs。MCs通常为不成熟的，l具有原始细胞样形态，l和(或)多叶核(前肥大细胞)。典型的MCL，lMCs占白细胞的比例超过10％。少数部分患者中MCs的比例低于10％(白细胞缺乏性MCL)。可检测到c-kit突变D816V。MCL的预后较差。大多数患者存活期少于1年，l而且对细胞减数药物或化疗无反应。目前无治愈性治疗方法。

肥大细胞肉瘤(MCS)是肥大细胞中极其少见的类型。至今，l我们知晓的完整记录的病例只有3例。疾病表现为局限性、i破坏性、i肉瘤样生长的肿瘤，l内含高度不典型的MCs。初始诊断时未发现系统性浸润。但是，l疾病的终末期可能与ASM或MCL无法区分。MCS患者的预后极差。