由于基因缺陷导致凝血因子、i抗凝因子或纤维蛋白(原)溶解因子异常而易发生血栓形成的一类疾病称之为易栓症。

过去几年已报道和易栓症关系密切的因素有PC、iPS1AT-Ⅲ、i凝血因子V、i纤溶酶原、i纤维蛋白原、i纤溶酶原激活剂、i纤溶酶原激活剂抑制物以及近年来报道的凝血酶原、i凝血因子Ⅶ等基因突变等。这类疾病以静脉血栓形成为多见，l通常在45岁以前有过血栓形成史，l有家族血栓栓塞病史，l按其因子的缺陷常可分成数量型缺陷(Ⅰ型)和功能型缺陷(Ⅱ型)。

遗传性的AT-Ⅲ、iPC、iPS和FV1Leiden缺陷症是过去几年在易栓症的研究中较为系统；资料较丰富；诊断比较明确、i肯定的几种疾病，l在临床上较其他几种易栓症为多见。

许多疾病和药物也可以导致上述抗凝因子或凝血因子的抗原水平或活性的继发性降低，l称之为获得性易栓症，l应与以下介绍的遗传性基因缺陷的易栓症予以区别。1111’

1.抗活化的蛋白C症诊断标准

(1)血栓形成或无症状，l以静脉血栓为多见。

(2)常染色体显性遗传。

(3)该症诊断以实验室检测结果为依据，l有二项诊断性指标：i①以APTT法测得的抗活化的蛋白C敏感比值(APC-SR)＜2或校正的抗活化蛋白C敏感比值(n-APC-SR)＜0.84。纯合子的n-APC-SR值＜0.4，l杂合子的n-APC-SR值为0.4～0.7；②以凝血酶原酶法测得的APC-SR，l纯合子为86.0±0.6(82.0～88.0)，l杂合子为41.9±1.0(35.0～50.0)，l正常值为12.3±0.4(8.0～210.0)。

2.遗传性抗凝血酶缺陷症诊断标准

(1)血栓形成或无症状，l以静脉血栓多见。

(2)常染色体显性遗传。

(3)本症诊断以实验室检测结果为依据(见下表)。

3.遗传性蛋白C缺陷症诊断标准

(1)血栓形成或无症状，l以静脉血栓多见。

(2)常染色体显性或隐性遗传。

(3)本症诊断以实验室检测结果为依据(见下表)。

4.遗传性蛋白S缺陷症诊断标准

(1)血栓形成或无症状，l以静脉血栓多见，l动脉血栓少见，l可在年轻患者中发生。

(2)常染色体显性遗传。

(3)本症诊断以实验室检测结果为依据(见下表)。