遗传性蛋白S缺陷症

(1)血栓形成或无症状,l以静脉血栓形成多见,l部位在股静脉、i腓静脉、i脾静脉、i肠系膜静脉或肺栓塞。动脉血栓形成少见,l在年轻患者发病。

(2)常染色体显性遗传。

(3)纯合子型与杂合子型,l纯合子型血浆蛋白S含量下降较杂合子型严重。

(4)血浆总蛋白S和(或)游离蛋白S含量下降或正常,l与类型有关。

(5)血浆蛋白S活性下降。

引自

Comp1P1C.1990.Laboratory1evaluation1of1protein1S1tatus,lSemin1Thromb1Hemot,116(2):i177

Faioni1E1M,lFranchi1F,lAsti1D1et1al.1993.Kesistance1to1ac-tivated1protein1Cinnine1throm1bophilic1families.Interfer-ence1in1a1protein1S1functional1assay.Thromb1Haemost,l70:i1067