1.临床表现多样化，l以静脉血栓形成多见或无症状，l纯合子可出现严重的动脉和静脉血栓形成。

2.常染色体显性遗传。

3.纯合子型和杂合子型。

4.实验检测与分型。

Ⅰ型：i血浆抗凝血酶Ⅲ含量与活性平行下降，l通常仅达正常值的50％。

Ⅱ型：i血浆抗凝血酶Ⅲ含量正常，l而活性下降。根据基因缺陷所累及的功能异常而分为3个亚型。

Ⅱ_RS型：i表现为反应位点功能障碍，l显示抗凝血酶活性降低。

Ⅱ_HBS型：i表现为肝素结合位点功能障碍，l显示肝素辅因子活性降低。

Ⅱ_PE型：i表现为多效性缺陷，l在交叉免疫电泳中显示与肝素结合的亲和性降低。

引自

Lane1DA，lOlds1RJ，lBoisclair1M1et1al.1993.Antithrombin1Ⅲ1mutation1database：ifirst1update.For1the1thrombin1and1its1inhibitors.subcommittee1of1the1scientific1and1stand-ardization1committee1of1the1international1society1on1thrombosis1and1haemostasis.Thromb1Haemost，l70：i：i361